Protoporfiria erytropoetyczna to rzadka metaboliczna choroba genetyczna, w przebiegu której w organizmie chorego gromadzi się substancja nazywana protoporfiryną. Konsekwencją jest znaczne zwiększenie wrażliwości skóry na światło słoneczne, co generuje silne objawy dermatologiczne podczas ekspozycji skóry na słońce. Choroba najczęściej ujawnia się już w dzieciństwie i może znacząco utrudniać codzienne funkcjonowanie, ograniczając możliwość przebywania na zewnątrz. Wczesne rozpoznanie oraz odpowiednia profilaktyka pomagają zmniejszyć dolegliwości i ograniczyć ryzyko powikłań, w tym uszkodzenia wątroby.
Protoporfiria erytropoetyczna – przyczyny
Protoporfiria erytropoetyczna to rzadka choroba metaboliczna, której przyczyną powstawania są mutacje genu FECH odpowiedzialnego za działanie ferrochelatazy. W konsekwencji obniżonej aktywności tego enzymu w surowicy chorych wzrasta stężenie protoporfiryny IX, która pod wpływem słońca wchodzi w reakcje biologiczne, tworząc wolne rodniki i reaktywne metabolity.
Zależnie od przyczyn wyróżnia się 2 postacie tej choroby:
- EPP (klasyczna protoporfiria erytropoetyczna) – przeważnie wynika ze zmniejszonej aktywności enzymu ferrochelatazy, spowodowanej zmianami w genie FECH.
- XLP (protoporfiria sprzężona z chromosomem X) – daje podobne objawy, ale wynika ze zmian w genie ALAS2, które prowadzą do nadmiernej produkcji protoporfiryny.
Niestety nie wiadomo, dlaczego u pacjenta dochodzi do wymienionych zmian genetycznych. Często problem występuje rodzinnie, choć może też rozwinąć się spontanicznie.
Zobacz również: Uczulenie na słońce.
Protoporfiria erytropoetyczna – objawy
Objawy protoporfirii erytropoetycznej występują zazwyczaj krótko po ekspozycji skóry na światło słoneczne. Przybierają postać rumienia i obrzęku, które są niewspółmierne do stopnia ekspozycji na promieniowanie słoneczne. Towarzyszy im ból i pieczenie, a pierwsze objawy z reguły pojawiają się już w dzieciństwie. Objawy nie są jednak tak proste do identyfikacji. Należy rozróżnić protoporfirię z wysypką posłoneczną, alergiami, ostudą i innymi schorzeniami wywoływanymi przez promieniowanie UV.
Protoporfirii nie należy bagatelizować, ponieważ ignorowanie jej objawów i przebiegu może doprowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych. Do przykładowych powikłań należą choćby:
- niedokrwistość hemolityczna;
- niedobór witaminy D;
- zapalenie pęcherzyka żółciowego.
W skrajnych przypadkach może prowadzić do niewydolności wątroby wymagającej przeszczepu.
Zobacz również: Posłoneczne zapalenie skóry.
Diagnostyka protoporfirii erytropoetycznej
Diagnostyka protoporfirii opiera się nie tylko na wywiadzie zdrowotnym i ocenie kondycji skóry wraz z jej reakcją na promieniowanie słoneczne, ale i na szczegółowych badaniach krwi. Najważniejszym spośród nich jest oznaczenie poziomu protoporfiryny we krwi. W klasycznej postaci EPP dominuje protoporfiryna wolna, a w protoporfirii sprzężonej z chromosomem X (XLP) wzrasta również udział frakcji cynkowej.
Pewne, stuprocentowe rozpoznanie pozwala jednak postawić wyłącznie badanie genetyczne, czyli analiza genów FECH i ALAS2. Dzięki temu można dodatkowo ustalić rodzaj protoporfirii. Uzupełniająco zawsze warto wykonać badania wątroby, czyli USG jamy brzusznej, ALT, AST czy bilirubinę.
Protoporfiria erytropoetyczna – leczenie
Leczenie ma przede wszystkim zmniejszyć ból skórny po jej ekspozycji na światło, zwiększyć tolerancję na światło dzienne i zapobiegać powikłaniom, zwłaszcza wątrobowym. Podstawą powinno być przynajmniej początkowo unikanie nadmiernego promieniowania słonecznego, czyli stosowanie kremów z filtrem SPF oraz zasłanianie skóry odzieżą.
Farmakoterapia obejmuje stosowanie np. Afamelanotydu, który zwiększa ilość melaniny w skórze i tym samym pozwala wydłużyć bezbolesny czas przebywania na słońcu, a także innych leków, zawsze zlecanych przez lekarza prowadzącego. Raz w roku należy wykonywać kontrolne badania krwi, w tym panel wątrobowy. Protoporfiria to choroba przewlekła, która zazwyczaj nie skraca oczekiwanej długości życia, ale znacząco wpływa na jego jakość.
Polecane produkty:
|
Kwas hialuronowy tabletki
Kwas hialuronowy znajduje się w skórze, dzięki czemu czyni ją gładką, elastyczną i bez zmarszczek. Z wiekiem jego ilość jednak maleje i należy dostarczać go do organizmu, aby uzupełnić powstające braki … Zobacz więcej... |
|
Kolagen naturalny - skóra i stawy
Kolagen od bioalgi to naturalny, najwyższej jakości hydrolizat kolagenu. Jest to najważniejsze białko, które wpływa na jakość skóry. Jego odpowiednia ilość zapobiega powstawaniu zmarszczek, cellulitu, rozstępów, ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Niedźwiedź M., Protoporfiria erytropoetyczna, 32. Zjazd Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego, 2023.
- Rudnicka L., Olszewska M., Rakowska A., Sar-Pomian M., Współczesna Dermatologia, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2022.
