Badania genetyczne to grupa różnych badań diagnostycznych, mających na celu wykrycie chorób związanych z mutacjami w określonych genach. Analizują ludzki genom, a więc jego DNA, aby na tej podstawie wykryć ewentualne nieprawidłowości. Badania genetyczne cieszą się coraz większą popularnością, głównie przez wzrost częstotliwości tego typu zespołów i wad w XXI wieku. Ich wykonanie jest kosztowne, jednak dają pewność rozpoznania.
Na czym polegają badania genetyczne?
Badanie genetyczne można wykonać u pacjenta w każdym wieku, a nawet u płodu. Materiałem do badania jest krew (w przypadku płodu krew pępowinowa) lub ślina. Pobraną próbkę materiału należy odpowiednio zabezpieczyć i jak najszybciej przewieźć do laboratorium, gdzie specjaliści dokładnie przeanalizują poszczególne geny. W zależności od rodzaju sprawdzanych genów wyniki dostępne są w ciągu 5-21 dni.
Większość badań opiera się na wariantach reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) oraz techniki mikromacierzy, zdolnych do wykrycia nawet drobnych delecji bądź duplikacji. Używa się przy tym metod oznaczania polimorfizmów pojedynczych nukleotydów oraz polimorfizmów liczby kopii.
Wskazania do badań genetycznych
Skala występowania różnych chorób genetycznych jest w dzisiejszych czasach ogromna. Szacuje się, że obecnie nawet 1 na 30 dzieci rodzi się z chorobą genetyczną. Jednym z głównych obszarów badań genetycznych jest diagnostyka wrodzonych zespołów i chorób genetycznych, np.:
- zespołu Turnera;
- zespołu Edwardsa;
- mukowiscydozy;
- zespołu Williamsa;
- zespołu Patau;
- choroby Huntingtona.
Badanie genetyczne daje wówczas pewność rozpoznania, dzięki czemu można wdrożyć najodpowiedniejsze dla danego dziecka postępowanie terapeutyczne. Badanie genetyczne można jednak wykonać w dowolnym wieku, na co decydują się coraz częściej osoby zdrowe. Dzięki temu mogą ocenić predyspozycję do poszczególnych chorób i tym samym chronić się przed ich rozwojem w przyszłości. Przykładowo, kobieta decydująca się na pakiet genetyczny KIR+HLA-C bada się pod kątem niepłodności immunologicznej. Jeśli test wyjdzie pozytywnie, taka kobieta nie traci czasu na kilkuletnie starania się o dziecko, lecz wie, że w odpowiednim momencie powinna poszukać pomocy ginekologa specjalizującego się w leczeniu niepłodności. Za pomocą badań genetycznych można diagnozować między innymi:
- dziedziczne predyspozycje do problemów kardiologicznych lub neurologicznych;
- predyspozycje do urazów tkanki łącznej;
- nieodpowiednią odpowiedź organizmu na znieczulenie ogólne;
- dziedziczne predyspozycje do padaczek;
- dziedziczne problemy z metabolizmem;
- skłonność do chorób nowotworowych.
I wiele innych. Taka wiedza przydaje się celem wczesnej profilaktyki wielu chorób, w tym unikania czynników ryzyka.
Badania genetyczne – przeciwwskazania
Do badań genetycznych wykorzystuje się krew lub ślinę (rzadziej inny materiał biologiczny), jednak do pobrania próbki nie ma żadnych przeciwwskazań. Choroby przewlekłe, młody wiek, ciąża czy zły stan zdrowia również nie są przeszkodą w wykonaniu badania genetycznego.
Ile kosztują badania genetyczne?
Koszt badania genetycznego zależy od wykorzystanej metody diagnostycznej oraz ilości i rodzaju sprawdzanych genów. Cena może wahać się od 200 zł nawet do 5000 zł i więcej. Niektóre badania genetyczne można wykonać za darmo w ramach NFZ, konieczne jest jednak skierowanie potwierdzone realnym podejrzeniem danej choroby. Wśród świadczeń Narodowego Funduszu Zdrowia znajduje się aktualnie ponad 1000 badań genetycznych (prenatalnych, onkologicznych, metabolicznych, autoimmunologicznych itp.).
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny - skóra i stawy
Kolagen od bioalgi to naturalny, najwyższej jakości hydrolizat kolagenu. Jest to najważniejsze białko, które wpływa na jakość skóry. Jego odpowiednia ilość zapobiega powstawaniu zmarszczek, cellulitu, rozstępów, ... Zobacz więcej... |
|
Kwas hialuronowy tabletki
Kwas hialuronowy znajduje się w skórze, dzięki czemu czyni ją gładką, elastyczną i bez zmarszczek. Z wiekiem jego ilość jednak maleje i należy dostarczać go do organizmu, aby uzupełnić powstające braki … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Pietrzak A., Testy genetyczne w praktyce gastroenterologicznej, Gastroenterologia Kliniczna, 3/2016.
- Jorde L., Carey J., Bamshad M., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Urban&Partner, Wrocław 2013.
