Choroba Hartnupów to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, w której zaburzone jest wchłanianie i odzyskiwanie niektórych aminokwasów, przede wszystkim tryptofanu, w jelitach i nerkach. Objawy najczęściej pojawiają się już w dzieciństwie, jednak ich nasilenie jest zmienne. Niektóre osoby nie mają wyraźnych dolegliwości. Choroba Hartnupów wiąże się również z ryzykiem niedoboru niacyny (witaminy B3), ponieważ tryptofan jest wykorzystywany przez organizm do jej syntezy. Właściwa dieta i unikanie czynników wyzwalających objawy odgrywają istotną rolę w zapobieganiu powikłaniom.
Choroba Hartnupów – przyczyny
Choroba Hartnupów to schorzenie wynikające z niezdolności organizmu do wchłaniania z pożywienia określonych elementów budulcowych białek (aminokwasów). W rezultacie osoby dotknięte tą chorobą nie mogą wykorzystywać tych aminokwasów do wytwarzania innych substancji, takich jak witaminy i białka. Większość pacjentów jest w stanie dostarczyć organizmowi niezbędne witaminy i inne substancje dzięki odpowiednio zbilansowanej diecie, dlatego leczenie daje dobre rokowania.
Bezpośrednią przyczyną choroby są mutacje genu SLC6A19, kodującego transporter aminokwasów. Niestety nie wiadomo, co dokładnie powoduje wspomniane mutacje. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie. W jej przebiegu dochodzi do zmniejszenie wchłaniania aminokwasów z przewodu pokarmowego i zwiększonego wydalania ich z moczem.
Choroba Hartnupów – objawy
U pacjentów obserwuje się wysoki poziom różnych aminokwasów w moczu (aminokwasurię) i co więcej, dla większości jest to jedyny objaw schorzenia. Jednak u niektórych osób występują epizody nasilonych dolegliwości, najczęściej takich jak wysypki skórne, trudności z koordynacją ruchową (ataksja móżdżkowa) oraz objawy psychiatryczne, np. depresja czy psychoza. Objawy można więc podzielić na 3 podstawowe grupy:
- I – objawy skórne – zapalenie skóry nasilane promieniowaniem słonecznym, rumień, nadmierne łuszczenie się naskórka, zmiany skórne przypominające pelagrę;
- II – objawy neurologiczne – zaburzenia równowagi, ataksja, zaburzenia nastroju i zachowania;
- III – ewentualne objawy ogólnoustrojowe – niedożywienie czy spadek odporności, co zwiększa częstotliwość infekcji.
Jeśli objawy rzeczywiście wystąpią, mają zazwyczaj charakter przejściowy i często są wywoływane przez chorobę, stres, dietę ubogą w składniki odżywcze lub gorączkę. Musi więc zadziałać wyzwalający czynnik, by doszło do rozwoju dolegliwości. Ustąpienie tego czynnika prowadzi do wygaszenia objawów. Objawowe postacie choroby Hartnupów rozwijają się już w dzieciństwie.
Diagnostyka choroby Hartnupów
Przy realnym podejrzeniu choroby Hartnupa wykonuje się szereg badań, w tym przede wszystkim badanie ogólne badanie moczu (stwierdza się w nim zwiększone wydalanie aminokwasów obojętnych, określane jako aminoacyduria obojętna) oraz badanie genetyczne (kluczowe jest wykrycie chorobotwórczych wariantów genu SLC6A19). Uzupełnienie stanowi identyfikacja objawów zgłaszanych przez pacjenta.
Choroba Hartnupów – leczenie
Niestety nie ma sposobu na przyczynowe leczenie chorób genetycznych, także w tym przypadku jest to niemożliwe. Objawy można jednak skutecznie kontrolować, prowadząc do długotrwałej remisji choroby. Leczenie objawowe obejmuje stosowanie diety bogatobiałkowej (ważne jest zwiększenie ilości spożywanych aminokwasów, głównie tryptofanu, a nawet uzupełnienie codziennej diety o białko w proszku) oraz unikanie czynników wyzwalających i nasilających objawy (np. ochrona przeciwsłoneczna przed wyjściem na silne słońce). Pacjenci powinni regularnie się badać i oceniać ewentualne niedobory pokarmowe, aby w razie potrzeby wdrożyć suplementację.
Przy odpowiedniej kontroli choroby rokowania są dobre. Jeśli będziemy świadomie minimalizować objawy i unikać ich nasilania się poprzez zmianę nawyków i stylu życia, choroba nie będzie uprzykrzać codziennego funkcjonowania.
Polecane produkty:
|
Spirulina w tabletkach 100% naturalna
Spirulina zawiera wysokiej jakości naturalne witaminy i minerały. Jej skład to m.in. biotyna, kwas foliowy, beta-karoten, witamina D, witamina E oraz wiele innych witamin. To również źródło niezbędnych minerałów jak magnez, cynk, wapń, żelazo.. Zobacz więcej... |
|
Spirulina w proszku 100% naturalna
Spirulina w proszku wykorzystywana jest najczęściej do wykonywania odżywczych i oczyszczających maseczek wpływając m.in. na poprawę wyglądu skóry. Dostarcza niezbędne witaminy, minerały i inne składniki niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu.. Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Jerajani H., Amladi S., Kohli M., Parekh R., Hartnup disease, Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology, 60/1994.
- https://www.medlineplus.gov/download/genetics/condition/hartnup-disease.pdf.
