Skóra pergaminowa (łac. xeroderma pigmentosum) to bardzo rzadko diagnozowana choroba dermatologiczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej dokładne przyczyny nie są znane, jednak znacznie uprzykrza ona codzienne życie. Schorzenie charakteryzuje się nadmierną, patologiczną suchością i ścieńczeniem skóry.
Skóra pergaminowa – jak wygląda?
Skóra pergaminowa jest ponadprzeciętnie sucha i cienka, wyjątkowo podatna na podrażnienia, zwłaszcza te spowodowane czynnikami zewnętrznymi, jak m.in.:
- promieniowanie słoneczne;
- wiatr;
- niskie temperatury;
- wysokie temperatury.
Pierwsze objawy można zauważyć tak naprawdę już w pierwszych tygodniach życia. U blisko 60% zbadanych przypadków występuje patologiczna nadwrażliwość na światło słoneczne, czego konsekwencją są poparzenia, rumień, pęcherze i obrzęki o różnym stopniu nasilenia.
Bardzo często pierwszym charakterystycznym objawem są zmiany pigmentacyjne na skórze, tworzące się w konsekwencji zwiększonej liczby melanocytów. Objaw ten występuje u wszystkich chorujących na skórę pergaminową i pojawia się przeważnie przed 2. rokiem życia, głównie na twarzy i po bokach szyi. Około 2 lata później skóra staje się szorstka, sucha i zaczyna się złuszczać. Typowy jest też światłowstręt, czyli nadwrażliwość oczu na światło słoneczne.
Skóra pergaminowa – konsekwencje
Przy skórze pergaminowej ryzyko rozwoju choroby nowotworowej jest wyjątkowo wysokie. Dotyczy zwłaszcza raków złośliwych melanocytów i keratynocytów, ale również raków podstawnokomórkowych, płaskonabłonkowych i czerniaków. Szacuje się, że ryzyko rozwoju raka jest aż 10000-krotnie wyższe niż u osób zdrowych. Należy też wiedzieć, że przy skórze pergaminowej pojawia się ryzyko chorób narządu wzroku, zwłaszcza neowaskularyzacji, bliznowacenia, zmętnienia, wywinięcia lub zapalenia rogówki.
Skóra pergaminowa – przyczyny
Skóra pergaminowa to rzadka genodermatoza wyróżniająca się ponadprzeciętną wrażliwością na wywołane przez promieniowanie UV zmiany skórne i oczne oraz wszelkiego rodzaju nowotwory skóry. Na przestrzeni czasu wyszczególniono 8 grup ze względu na geny XPA do XPG oraz wariant XP (XPV), które predysponują do rozwoju skóry pergaminowej u danej osoby. Problem dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że istnieje 25% szans na to, że potomstwo również będzie zmagać się ze skórą pergaminową, a także istnieje 50% szans, że potomstwo nie wykaże jej oznak, jednak będzie nosicielem genów dla kolejnego pokolenia.
Dokładne przyczyny skóry pergaminowej nie zostały poznane. Zaobserwowano jednak mutację, która może dotyczyć jednego z 8 genów zlokalizowanych na chromosomach 2, 3, 6, 9, 11, 13, 16 i 19. Patologia ta hamuje powstawanie enzymów odpowiadających za naprawę uszkodzeń w DNA spowodowanych promieniowaniem słonecznym.
Skóra pergaminowa – leczenie
Nie istnieje jeden, sprawdzony i skuteczny schemat leczenia skóry pergaminowej. Należy skupić się więc na działaniach objawowych, czyli łagodzeniu oznak problemu, spowalnianiu postępu ich rozwoju oraz profilaktyce powikłań i konsekwencji. Każdej osobie zmagającej się z problemem pergaminowej skóry rekomenduje się ponadto stosowanie filtrów przeciwsłonecznych chroniących przed promieniowaniem UVA oraz promieniowaniem UVB, włącznie z ochroną ust odpowiednimi balsamami i pomadkami. Sam krem nie wystarczy, aby dobrze zabezpieczyć skórę. Wskazane jest noszenie ubrań z długimi rękawami, nakryć głowy, rękawiczek, maseczek, czy specjalnych okularów przeciwsłonecznych.
Badania nad skutecznymi formami terapii skóry pergaminowej wciąż trwają. Po konsultacji z lekarzem dermatologiem oraz kosmetologiem zdecydować się można na zabiegi takie jak:
- dermabrazja;
- peeling chemiczny;
- fototerapia;
- laserowy resurfacing.
Leczenie retinoidami oraz lekami chemioterapeutycznymi nie znajduje natomiast zastosowania, głównie ze względu na zwiększone ryzyko skutków ubocznych. Obiecujące są terapie genowe, wymagają one jednak dalszych badań.
Polecane produkty:
|
Olej z czarnego kminku
Olej z czarnego kminku tłoczony na zimno zachowuje wszystkie, cenne substancje m.in. witaminę E oraz niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe. Jego działanie to dokładne nawilżanie, szybsza regeneracja, poprawa wyglądu skóry ... Zobacz więcej... |
|
Czarnuszka siewna
Czarnuszka ma zastosowanie w różnego rodzaju problemach skórnych. Jest wykorzystywana w zwalczaniu trądziku, blizn, zakażeń wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych, alergii, a także suchej skóry, również głowy (np. łupież). Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Skóra pergaminowa. Orpha number: ORPHA 910.
- Rudnicka L., Olszewska M., Rakowska A., Sar-Pomian M., Współczesna dermatologia, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2022.
