Albinizm oczny to rzadsza forma albinizmu, w której zmiany dotyczą głównie oczu, a skóra i włosy mają zwykle prawidłowe lub niemal prawidłowe zabarwienie. Przyczyną problemu również jest mutacja genetyczna, a pacjenci są szczególnie wrażliwi na ostre światło. Taka forma albinizmu wymaga systematycznych kontroli okulistycznych.
Albinizm oczny – przyczyny
W albinizmie ocznym występuje mutacja genu GPR143 (dawniej OA1) zlokalizowanego na chromosomie X. Prowadzi to do zaburzeń produkcji melaniny i rozwoju połączeń nerwowych drogi wzrokowej. Konsekwencją tego są dość typowe objawy okulistyczne. Szacowana częstość występowania albinizmu ocznego o dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z chromosomem X wynosi od 1 na 60,000 do 1 na 150,000 wśród żywo urodzonych noworodków płci męskiej. Niestety wciąż nie do końca wiadomo, jakie czynniki wywołują mutację genetyczną powodującą albinizm.
Albinizm oczny – objawy
W postaci ocznej albinizmu zmniejszona pigmentacja w obrębie narządu wzroku prowadzi w rezultacie do obniżenia ostrości wzroku, oczopląsu, światłowstrętu. Są to najbardziej typowe objawy tej choroby. Można opisać je nieco dokładniej:
- oczopląs – pojawia się w pierwszych tygodniach życia, z wiekiem staje się często mniej widoczny, podobnie jak ostrość wzroku z wiekiem może nieznacznie się poprawić na skutek współistniejącego tzw. opóźnionego dojrzewania narządu wzroku u albinosów;
- światłowstręt – wywołany brakiem plamkowej luteiny, co zwiększa wrażliwość receptorów na światło.
Zmiany kliniczne ograniczają się w większości przypadków do zmian okulistycznych, ale jest możliwe występowanie dyskretnych objawów skórnych w postaci nieubarwionych plam.
Diagnostyka albinizmu ocznego
Aby rozpoznać albinizm oczny należy dokładnie ocenić objawy w narządzie wzroku oraz uzupełniająco wykonać molekularne badania genetyczne. Wywiad rodzinny wykazujący cechy dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X stanowi kolejny dowód na albinizm oczny sprzężony z chromosomem X. W badaniu histopatologicznym skóry zauważyć można makrocząsteczki melaniny. Kobiety nosicielki identyfikuje się po niejednolitych przebarwieniach lub smugach pigmentu w środkowej części siatkówki lub na jej obwodzie (mozaikowatość pigmentacyjna), jako wynik przypadkowej inaktywacji chromosomu X.
Albinizm oczny – leczenie
Nie ma sposobów, by całkowicie wyleczyć albinizm oczny. Stosuje się więc metody objawowe, zmniejszające intensywność występujących dolegliwości, a także metody profilaktyczne powikłań okulistycznych. Pacjentom poniżej 16. roku życia rekomenduje się coroczne badania okulistyczne, a po ukończeniu tego wieku, co 2-3 lata. Leczenie polega na korekcie wzroku okularami lub soczewkami kontaktowymi. Nasilony światłowstręt pomagają złagodzić okulary przeciwsłoneczne, soczewki fotochromowe lub specjalne filtry w okularach.
U niektórych pacjentów rozważa się operację mięśni zewnętrznych gałki ocznej celem przywrócenia prawidłowego ustawienia głowy, co pełni korekcyjną rolę przy oczopląsie. Zaleca się stosowanie odzieży i ochrony przeciwsłonecznej, by zmniejszyć ryzyko oparzeń i nowotworów skóry. Omawiana choroba nie stanowi zagrożenia życia, jednak przy nieprawidłowych nawykach codziennych może być mocno uciążliwa.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny - skóra i stawy
Kolagen od bioalgi to naturalny, najwyższej jakości hydrolizat kolagenu. Jest to najważniejsze białko, które wpływa na jakość skóry. Jego odpowiednia ilość zapobiega powstawaniu zmarszczek, cellulitu, rozstępów, ... Zobacz więcej... |
|
Kwas hialuronowy tabletki
Kwas hialuronowy znajduje się w skórze, dzięki czemu czyni ją gładką, elastyczną i bez zmarszczek. Z wiekiem jego ilość jednak maleje i należy dostarczać go do organizmu, aby uzupełnić powstające braki … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/PL/AlbinizmocznyodziedziczeniurecesywnymsprzezonymzchromosomemX-PLplAbs629.pdf.
- Trzebicka A., Sarti G., Kocyła-Karczmarewicz B., Grałek M., Juszko J., Szapłyko W., Albinizm oczny u dzieci z oczopląsem, Klinika Oczna 2006, 108(4-6).
