Choroba Dariera (łac. keratosis follicularis) należy do grona gonodermatoz. Jest rzadko występującą, genetycznie uwarunkowaną chorobą dermatologiczną, przebiegającą z charakterystycznymi drobnymi, grudkowatymi zmianami skórnymi w miejscach narażonych na łojotok skórny. Niestety ze względu na brak znajomości przyczyn, nie istnieje możliwość trwałego i całkowitego wyleczenia tej choroby.
Choroba Dariera – przyczyny
Współcześnie do gonodermatoz zalicza się blisko 400 różnych chorób wywołanych przez mutacje w aż 1000 genach. Jedną z nich jest choroba Dariera, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący z pełną penetracją genu. W około 40% przypadków obserwuje się spontaniczny rozwój problemu, w związku z zupełnie nową mutacją lub niepełną penetracją. Czynnikiem sprawczym choroby Dariera jest mutacja genu ATP2A2 zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 12 (a dokładniej w locus 12q23-24.1). Gen ten odpowiada za kodowanie SERCA 2 – pompy transportującej jony wapnia do siateczki śródplazmatycznej, której właściwa czynność utrzymuje odpowiednio wysokie stężenie wapnia wewnątrz wspomnianej siateczki. SERCA 2 ma 2 izoformy, a jedna z nich znajduje się w naskórku, gdzie odgrywa kluczową rolę w procesie adhezji i różnicowania keratynocytów. Zaburzenia w obrębie genu ATP2A2 i pompy SERCA 2 skutkują tworzeniem się licznych patologii skórnych. Dokładne przyczyny mutacji nie są jednak znane.
Choroba Dariera – objawy
Charakterystyczne objawy choroby Dariera to przede wszystkim:
- drobne, hiperkeratotyczne grudki o zabarwieniu brunatnym, pojawiające się w okresie dzieciństwa lub przy dojrzewaniu płciowym;
- świąd skóry w obrębie zmian skórnych;
- nadkażenia bakteryjne zmian skórnych;
- nieprzyjemny zapach skóry, zwłaszcza w sytuacjach, gdy choroba zajmuje tzw. okolice wyprzeniowe;
- zmiany w postaci drobnych, pojedynczych zagłębień umiejscowionych na powierzchni dłoni i podeszew, a także brodawkowate wyrośla na powierzchniach grzbietowych;
- białe i/lub czerwone, podłużne pasma oraz towarzyszące temu ubytki V-kształtne w dystalnej części płytki paznokciowej;
- białawe grudki na podniebieniu i policzkach od wewnętrznej strony.
Na samym początku wymienione zmiany skórne lokalizują się w miejscach narażonych na nadmierny łojotok, a więc na owłosionej skórze głowy, środkowej części klatki piersiowej, szyi oraz w pachach i pachwinach. Co niezwykle ciekawe, zaobserwowano związek między chorobą Dariera a występowaniem niektórych chorób neurologicznych oraz psychiatrycznych, takich jak depresja, psychozy, upośledzenie umysłowe, padaczka, choroba dwubiegunowa. W grupie pacjentów z chorobą Dariera znacznie częstsze są ponadto przypadki zachowań samobójczych. Wysnuto więc hipotezę, że mutacje w genie ATP2A2, oprócz wywoływania choroby Dariera, mogą odpowiadać również za tendencję organizmu do zaburzeń neuropsychiatrycznych.
Diagnostyka choroby Dariera
Diagnostyka choroby Dariera odbywa się na podstawie wywiadu zdrowotnego i obserwacji zmian skórnych. Są one na tyle charakterystyczne, że zwykle nie stanowią większej trudności w zidentyfikowaniu czynnika sprawczego. Celem potwierdzenia rozpoznania wykonuje się badania histopatologiczne na podstawie pobranego fragmentu tkanki. Znacznie rzadziej pacjenci decydują się na badania genetyczne, ponieważ badanie histopatologiczne daje 100% potwierdzenie choroby. Podczas niego zauważyć można akantolizę (brak integralności komórek w warstwie kolczystej naskórka), dyskeratozę (nieprawidłowe rogowacenie komórek naskórka) oraz występowanie ciałek okrągłych w warstwie kolczystej.
Choroba Dariera – leczenie
Leczenie choroby Dariera opiera się na stosowaniu odpowiednio dobranych kosmetyków do skóry, zwłaszcza o działaniu silnie nawilżającym. Systematycznie należy złuszczać martwy naskórek, przez co kremy i maści mogą aktywnie działać w obrębie skóry i ich składniki nie są blokowane warstwą nieczynnych już komórek. Złuszczanie musi być jednak wyjątkowo delikatne, ponieważ skóra pacjenta jest skłonna do szybkich podrażnień i reakcji alergicznych. Stosuje się ponadto maści i kremy antybakteryjne i przeciwzapalne. Miejscowo na skórę aplikuje się zewnętrzne preparaty keratolityczne, takie jak kwas salicylowy, kwas mlekowy oraz miejscowe retinoidy. Skuteczność terapii ocenia się po około 3 miesiącach. Wówczas można podjąć decyzję np. o modyfikacji leczenia.
Przy niezadowalających rezultatach leczenia miejscowego rekomenduje się włączenie do planu działania terapii ogólnej. Zaobserwowano, że największą efektywność wykazują doustne retinoidy. Uzupełnieniem leczenia choroby Dariera są profesjonalne zabiegi kosmetologiczne, takie jak np. mikrodermabrazja czy laseroterapia.
Polecane produkty:
|
Olej z czarnego kminku
Olej z czarnego kminku tłoczony na zimno zachowuje wszystkie, cenne substancje m.in. witaminę E oraz niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe. Jego działanie to dokładne nawilżanie, szybsza regeneracja, poprawa wyglądu skóry ... Zobacz więcej... |
|
Czarnuszka siewna
Czarnuszka ma zastosowanie w różnego rodzaju problemach skórnych. Jest wykorzystywana w zwalczaniu trądziku, blizn, zakażeń wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych, alergii, a także suchej skóry, również głowy (np. łupież). Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Szczepanik-Kułak P., Krasowska D., Choroba Dariera – diagnostyka i leczenie, Dermatologia po Dyplomie, 1/2021.
- Węgłowska J., Rajkowska-Strojs K., Chrzanowska K., Choroba Dariera, typ jednostronny – opis przypadku, Przegl Dermatol 2017, 104, 555–560.
- Wertheim-Tysarowska K., Pęcherzowe oddzielanie się naskórka w erze medycyny spersonalizowanej, Dermatologia po Dyplomie, 1/2020.
