Rzadkie choroby skóry są sporym wyzwaniem dla dermatologa, ponieważ mogą sugerować zupełnie inne problemy zdrowotne, a ze względu na ich sporadyczne występowanie, nie są podejrzewane o występujące dolegliwości w pierwszej kolejności. Obraz kliniczny, przyczyny i rokowania mogą być różne, w zależności od rodzaju danej choroby. Jakie są rzadkie choroby skóry, które warto znać?
Choroba Dariera
Choroba Dariera należy do grona rzadko diagnozowanych genodermatoz dziedziczonych autosomalnie dominująco z różną penetracją genu ATP2A2 zlokalizowanego na chromosomie 12. Występuje w 2 postaciach o różnym uwarunkowaniu genetycznym i fenotypie:
- typ 1 – jednostronny (linijny);
- typ 2 – rozsiany;
- obustronny (około 90% wszystkich przypadków).
Przyczyny zaburzeń genetycznych prowadzących do rozwoju tej choroby nie są znane.
W znacznej większości przypadków zmiany skórne przybierają postać drobnych, brunatnych, hiperkeratotycznych grudek. Pojawiają się już w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Wykwity umiejscawiają się w największych ilościach w miejscach łojotokowych, a więc na owłosionej skórze głowy, szyi, środkowej części klatki piersiowej, plecach oraz w okolicach pachowych i pachwinowych. Towarzyszy temu świąd skóry oraz przykry zapach. Leczenie choroby Dariera składa się z wielu etapów. Obejmuje m.in. delikatne, stopniowe złuszczanie naskórka, intensywne nawilżanie skóry, łagodzenie stanu zapalnego, profilaktykę zakażeń bakteryjnych i grzybiczych oraz unikanie czynników zaostrzających przebieg choroby.
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka
To grupa genetycznie uwarunkowanych pęcherzowych chorób skóry, a wspólną cechą wszystkich ich postaci jest niezwykle cienka, delikatna i podatna na urazy skóra. Sam przebieg choroby może być różny – niekiedy występują wyłącznie pęcherze na skórze, a innym razem także większe ubytki naskórka, prosaki, nadżerki czy rogowce. Niektórzy pacjenci jednocześnie doświadczają utraty paznokci i/lub łysienia. Objawy mogą mieć charakter uogólniony lub miejscowy. Najpoważniejszą konsekwencją pęcherzowego oddzielania się naskórka może być nowotwór skóry. Przyczyny chorób tej grupy wciąż nie zostały poznane, nie ma więc możliwości leczenia przyczynowego. Stosuje się maści, leki doustne i kosmetyki prowadzące do uzyskania remisji. Przeważnie podstawą są leki immunosupresyjne.
Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza
Kolejna choroba zaliczana do grona tzw. gonodermatoz. Objawia się powstawaniem licznych brodawek skórnych, które mogą pokrywać wręcz całą powierzchnie ciała, znacznie deformując wygląd człowieka. Zmiany skórne początkowo przybierają postać odbarwień i plam rumieniowych, po czym przekształcają się w grudki i brodawki, aby w zaawansowanych przypadkach nadawać skórze pacjenta wygląd kory drzewa. Na początku zmiany lokalizują się w obrębie twarzy, później na przedramionach i stopach. Wraz z upływem czasu mogą rozprzestrzeniać się na całe ciało. Wykazują przy tym tendencję do złośliwienia nawet u 50% pacjentów, zazwyczaj w 4.-5. dekadzie życia.
Nie ustalono dokładnych przyczyn. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie i wiąże się z mutacją genetyczną (prawdopodobnie genów EVER1 i EVER2 na chromosomie 17). Udowodniono, że poważnym czynnikiem ryzyka jest zakażenie wirusem HPV. Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza jest chorobą nieuleczalną, za pomocą dostępnych współcześnie metod dąży się jedynie do ograniczania rozwoju zmian skórnych. Zastosowanie znajdują np. terapia fotodynamiczna, przeszczepy skóry czy immunoterapia.
Choroba Sneddona i Wilkinsona
Podrogowa dermatoza krostkowa, określana jako zespół Sneddona-Wilkinsona, jest rzadką chorobą skóry, w obrazie klinicznym, w której dominują jałowe krosty o policyklicznym układzie na rumieniowym podłożu. Umiejscawiają się głównie w obrębie tułowia, ale i w okolicach wyprzeniowych oraz na zgięciowych powierzchniach kończyn. Obserwowane zmiany skórne dość szybko pękają, przekształcając się w nadżerki pokryte strupem, które ulegają wtórnym nadkażeniom bakteryjnym. Przyczyny choroby wciąż nie zostały do końca poznane, obserwuje się ją jednak głównie u kobiet po 40. roku życia. Choroba Sneddona i Wilkinsona dość dobrze reaguje na doustny dapson, czyli lek z grupy sulfonów. Jednak nie jest możliwe całkowite jej wyleczenie.
Polecane produkty:
|
Kwas hialuronowy tabletki
Kwas hialuronowy znajduje się w skórze, dzięki czemu czyni ją gładką, elastyczną i bez zmarszczek. Z wiekiem jego ilość jednak maleje i należy dostarczać go do organizmu, aby uzupełnić powstające braki … Zobacz więcej... |
|
Kolagen naturalny - skóra i stawy
Kolagen od bioalgi to naturalny, najwyższej jakości hydrolizat kolagenu. Jest to najważniejsze białko, które wpływa na jakość skóry. Jego odpowiednia ilość zapobiega powstawaniu zmarszczek, cellulitu, rozstępów, ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Węgłowska J., Rajkowska-Strojs K., Chrzanowska K., Ch. Dariera, typ jednostronny – opis przypadku, Przegl Dermatol 2017, 104, 555-560.
- Wertheim-Tysarowska K., Pęcherzowe oddzielanie się naskórka w erze medycyny spersonalizowanej, Dermatologia po Dyplomie, 1/2020.
- Rudnicka L., Olszewska M., Rakowska A., Sar-Pomian M., Współczesna dermatologia, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2022.
