Zespół kociego krzyku (inaczej: zespół Cri du Chat) to rzadka choroba genetyczna związana z zaburzeniami rozwoju chromosomu 5. W efekcie dzieci wykazują charakterystyczny wygląd zewnętrzny i różnego stopnia upośledzenie umysłowe. Zespół kociego krzyku ma charakter przewlekły i ze względu na brak znajomości przyczyn jest nieuleczalny. Za pomocą fizjoterapii można poprawiać jakość życia pacjentów.
Zespół kociego krzyku – przyczyny
Zespół kociego krzyku powstaje wskutek utraty (delecji) części krótkiego ramienia chromosomu 5, a konkretnie obszaru 5p15.2 bądź 5p15.3. Wciąż jednak nie wiadomo, co jest bezpośrednią przyczyną takiej sytuacji. Wykazano, że większość przypadków zespołu kociego krzyku powstaje spontanicznie i nie jest dziedziczona. Udowodniono jednak również, że delecja zazwyczaj występuje na chromosomie męskim (Y). Nie ustalono żadnych czynników ryzyka choroby.
Zespół kociego krzyku – objawy
Charakterystycznym i niemal zawsze występującym objawem zespołu kociego krzyku jest płacz posiadający bardzo wysokie tony, przypominający wręcz miauczenie kota (stąd nazwa choroby). Objaw ten może utrzymywać się nawet do ukończenia 1. roku życia, pojawia się już w momencie narodzin i jest na tyle specyficzny, że bywa wskazaniem do wykonania bardziej szczegółowej diagnostyki. Dzieje się tak, ponieważ w przebiegu zespołu kociego krzyku obserwuje się zaburzenia budowy i funkcji krtani. Obraz kliniczny zespołu jest niezwykle różnorodny. Najczęściej obejmuje następujące objawy (w różnych konfiguracjach):
- zmarszczki nakątne;
- płaska nasada nosa;
- niska masa urodzeniowa noworodka;
- hipotonia mięśniowa;
- księżycowata twarz;
- mała żuchwa;
- uciekający podbródek;
- problemy ze ssaniem piersi i smoczka;
- zez rozbieżny;
- małe dłonie i stopy;
- małogłowie;
- kąciki ust skierowane w dół;
- krótkie palce, możliwa zmniejszona ilość palców;
- liczne wady serca, nierzadko wymagające natychmiastowej interwencji chirurgicznej.
Zmiany w wyglądzie to jednak nie wszystko. W przebiegu zespołu Cri do Chat obserwuje się różnego stopnia upośledzenie umysłowe i ruchowe, większość dzieci jest w stanie samodzielnie stać i chodzić przed ukończeniem 8. roku życia. W wieku dorosłym pojawiają się wady zgryzu, wnętrostwo, anomalie w budowie narządów płciowych oraz znaczne wyostrzenie rysów twarzy wskutek wzmożonego napięcia mięśni mimicznych.
Diagnostyka
Zespół kociego krzyku można zdiagnozować jeszcze na etapie życia płodowego dzięki badaniom genetycznym i prenatalnym. W przypadku zaobserwowania zmiany del 5p15.2-15.3, rodzice dziecka zostają skierowani na badania cytogenetyczne w celu określenia podłoża patologii zaistniałej zmiany. Cytogenetyczne badanie płodu wykonuje się zwykle w 18. tygodniu ciąży, choć można poczekać z nimi do narodzin dziecka. Badanie polega na pobraniu płynu owodniowego, zaś jeśli jest wykonywane po narodzinach, pobiera się krew żylną dziecka.
Zespół kociego krzyku – leczenie
Leczenie ukierunkowane jest na zapobieganie rozwojowi powikłań (takich jak wady serca, wady zgryzu czy zaburzenia motoryczne). Dzieci powinny być poddawane regularnym kontrolom, szczególnie u kardiologa, okulisty, stomatologa i fizjoterapeuty. Ogromne znacznie ma indywidualnie prowadzona fizjoterapia, dzięki której dzieci mogą rozwijać się w odpowiednim tempie i zdobywać kolejne zdolności motoryczne. Do fizjoterapeuty należy zacząć uczęszczać jeszcze w wieku niemowlęcym, aby normalizować napięcie mięśniowe.
Jeśli występują wady serca już w momencie urodzenia, postępowaniem z wyboru są korekcje chirurgiczne. Operacja umożliwia prawidłowy rozwój układu secowo-naczyniowego w stosunku do reszty ciała. Jako że większość pacjentów przez całe życie będzie mieć problemy z przełykaniem kęsów pokarmowych, należy wdrożyć dietę płynną lub półpłynną, w czym pomoże doświadczony dietetyk kliniczny. Leczenie farmakologiczne znajduje zastosowanie wyłącznie przy znacznej nadpobudliwości bądź przy silnych zaburzeniach snu.
Odpowiednio prowadzone leczenie umożliwia zdobycie przez pacjentów minimalnej samodzielności. Są oni w stanie ubierać się, jeść, czesać i myć, korzystać z toalety oraz niewerbalnie porozumiewać się z otoczeniem. Zaleca się jednak stałą opiekę bliskich osób.
Polecane produkty:
|
Spirulina w proszku 100% naturalna
Spirulina w proszku wykorzystywana jest najczęściej do wykonywania odżywczych i oczyszczających maseczek wpływając m.in. na poprawę wyglądu skóry. Dostarcza niezbędne witaminy, minerały i inne składniki niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu.. Zobacz więcej... |
|
Spirulina w tabletkach 100% naturalna
Spirulina zawiera wysokiej jakości naturalne witaminy i minerały. Jej skład to m.in. biotyna, kwas foliowy, beta-karoten, witamina D, witamina E oraz wiele innych witamin. To również źródło niezbędnych minerałów jak magnez, cynk, wapń, żelazo.. Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Gajkowska P., Cru du chat (zespół kociego krzyku), Florencja 2014.
- Kamyk-Wawryszuk A., Prewerbalne zachowania komunikacyjne dzieci z zespołem Cri du Chat w ocenie rodziców, Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej, 21/2018.
- Kawalec W., Grenda R., Ziółkowska H., Bernatowska E., Chmielik M., Czerwionka-Szaflarska M., Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013.
