Hemochromatoza jest przewlekłą chorobą ogólnoustrojową, wywołaną nadmiernym gromadzeniem żelaza. Wyróżnia się hemochromatozę pierwotną, uwarunkowaną genetycznie, a także hemochromatozę wtórną. Najczęściej diagnostyką i leczeniem problemu zajmuje się lekarz gastroenterolog, stojący na czele zespołu interdyscyplinarnego, składającego się również z dietetyka i hematologa.
Hemochromatoza pierwotna – przyczyny
Hemochromatoza pierwotna to jedna z najczęściej diagnozowanych chorób genetycznych. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny, przy czym mężczyźni chorują nawet 5-10 razy częściej niż kobiety. Istotą choroby jest wzmożone wchłanianie żelaza z układu pokarmowego, co prowadzi do następczego gromadzenia się tego pierwiastka w wątrobie, trzustce, sercu i innych narządach wewnętrznych.
Bezpośrednią przyczyną hemochromatozy pierwotnej są mutacje genu HFE, zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 6. Odpowiada on za kodowanie białka błonowego odpowiedzialnego za transport żelaza w komórkach nabłonka jelita cienkiego i za interakcję z transferyną, regulującą ilość wchłanianego żelaza.
Hemochromatoza wtórna – przyczyny
Najczęściej diagnozowanymi przyczynami wtórnej hemochromatozy są:
- niedokrwistość, w tym przewlekła niedokrwistość hemolityczna;
- nadmiar żelaza w diecie;
- przewlekłe choroby wątroby, w szczególności WZW typu B lub C, alkoholowa marskość wątroby czy niealkoholowe stłuszczeniowe choroby wątroby
- porfiria późna skórna;
- niedobór ceruloplazminy lub niedobór transferyny.
Hemochromatoza wymaga natychmiastowego leczenia, ponieważ nadmiar żelaza w tkankach wiąże się z licznymi, przykrymi konsekwencjami zdrowotnymi.
Hemochromatoza – objawy
Objawy hemochromatozy pierwotnej bardzo rzadko pojawiają się przed okresem dorosłości. Typowym pacjentem jest mężczyzna w średnim wieku, natomiast charakterystyczny obraz kliniczny obejmuje następujące objawy:
- niskie libido;
- ból stawów;
- zmniejszenie masy ciała;
- osłabienie i zmęczenie;
- dolegliwości kardiologiczne.
Początkowo hemochromatoza przebiega bezobjawowo. Do objawów późniejszych zaliczamy natomiast wszystkie dolegliwości związane z przewlekłym zapaleniem wątroby. Rozwinąć się może żółtaczka, wodobrzusze i nadciśnienie tętnicze. Zdecydowanie najczęściej obserwuje się ból stawów, który dotyczy ponad 30% wszystkich pacjentów. Z kolei w przypadku hemochromatozy wtórnej wyszczególniono triadę objawów, na podstawie których następuje także rozpoznanie. Są to:
Do dnia dzisiejszego triadę tę uznaje się za klasyczną postać hemochromatozy. Jeśli hemochromatoza (bez względu na jej rodzaj) nie będzie leczona, w ciągu 5 najbliższych lat ryzyko zgonu wzrośnie nawet o 60%. Jego najczęstszą przyczyną jest uszkodzenie serca lub wątroby, prowadzące do niewydolności tych narządów.
Hemochromatoza – diagnostyka
W diagnostyce hemochromatozy pierwotnej kluczowe znaczenie mają badania genetyczne. Należy pobrać próbkę krwi i poddać ją ocenie laboratoryjnej pod kątem mutacji genetycznych. Z kolei diagnostyka hemochromatozy wtórnej obejmuje wykonanie szeregu badań, w skład których należą przede wszystkim: stężenie żelaza i ferrytyny, wysycenie transferyny żelazem, ALT, AST, a także USG i elastografia wątroby. W niektórych przypadkach pojawia się konieczność pobrania wycinka wątroby do badań histopatologicznych. Przeprowadza się więc biopsję.
Hemochromatoza – leczenie
Leczenie hemochromatozy pierwotnej obejmuje dietę z unikaniem suplementacji żelaza i witaminy C, a także eliminacja z diety produktów bogatych w żelazo np. czerwonego mięsa, wątróbek. Złotym standardem jest leczenie krwioupustami (flebotomia). Upusty krwi wykonuje się przeważnie 1-2 razy w ciągu tygodnia, w ilości około 500 ml krwi. Trwa to 1-2 lata. Hemochromatoza pierwotna jest nieuleczalna.
Z kolei w przypadku hemochromatozy wtórnej największe znaczenie ma leczenie przyczynowe, czyli usunięcie czynnika powodującego dolegliwość lub ustabilizowanie go (jeśli ma charakter przewlekły). Wdraża się również stosowną dietoterapię i suplementację, a także stosuje leki wiążące żelazo we krwi. W wielu przypadkach hemochromatozy wtórnej rokowania są dobre, leczenie wymaga jednak zaangażowania pacjenta i stałego przestrzegania zaleceń lekarza.
Polecane produkty:
|
BIO Acerola - naturalna witamina C
Bio Acerola to 100% naturalna witamina C, pozyskiwana z owoców wiśni Acerola. Rosną one na ekologicznej uprawie, gdzie zachowane są najwyższe standardy jakościowe. Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Szczeklik A., Choroby wewnętrzne, tom I, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2006.
- Kościńska-Ilczyszyn K., Żuchowski P., Wojciechowski R., Jeka S., Hemochromatoza pierwotna z zajęciem stawów, Reumatologia, 4/2013.
- Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka, Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej, 60/2006.
- Derc K., Grzymisławski M., Skarupa-Szabłowska G., Hemochromatoza pierwotna, Gastroenterologia Polska, 8/2001.
