Badanie cytogenetyczne (zwane również badaniem kariotypu) to jedno z podstawowych badań genetycznych. Odnosi się do analizy parametrów związanych z chromosomami znajdującymi się w jądrach komórkowych i tworzącymi DNA człowieka. Na podstawie tego typu badań rozpoznać można szereg chorób związanych z aberracjami chromosomalnymi, niemal ze 100% pewnością.
Czym jest cytogenetyka?
Cytogenetyka to dział genetyki zajmujący się badaniem, analizą i opisywaniem liczby oraz struktury chromosomów, a także procesami, którym one podlegają. Klasyczna cytogenetyka pozwala na ocenę ilościową i jakościową całego kariotypu (zestawu chromosomów danego osobnika lub komórki), jak również na analizę poszczególnych chromosomów uzyskanych w metafazie podziału komórkowego. Metody molekularne w trakcie badań cytogenetycznych, umożliwiające ocenę chromosomów już w interfazie, to:
- fluorescencyjna hybrydyzacja in situ – wykrywa konkretne mutacje, miejsca pęknięć nici
- DNA, pozwala na szczegółową analizę translokacji, inwersji, duplikacji;
- porównawcza hybrydyzacja genowa – wykrywa powielenia lub utratę materiału genetycznego.
Cytogenetyka kliniczna stanowi podstawowe dziedzinę diagnostyki genetycznej. Daje szereg informacji na temat nieprawidłowości w genomie na różnych jego poziomach, od chromosomu po zmiany w konkretnych genach.
Na czym polega badanie cytogenetyczne?
Opisując w skrócie, badanie cytogenetyczne polega na mikroskopowej ocenie morfologii chromosomów w jądrach komórkowych. Informacja genetyczna każdej komórki znajduje się właśnie w jądrze komórkowym, jest zakodowana w postaci 4 różnych cząsteczek, tzw. nukleotydów tworzących nić DNA. Cząsteczka DNA składa się z dwóch takich nici. Dokładna ocena poszczególnych części DNA umożliwia ocenę stanu zdrowia badanej osoby.
Aby wyniki były jeszcze bardziej precyzyjne, nierzadko należy wspomagać się barwieniem materiału genetycznego i analizą komputerową. Wyniki dostępne są w ciągu 5-21 dni.
Badanie cytogenetyczne – wskazania
Istnieje mnóstwo wskazań do wykonania badania cytogenetycznego. Klasyczne techniki określania kariotypu nowotworowych komórek metodą prążkową GTG i metody molekularne FISH, są nadal złotym standardem w klinikach hematologicznych na całym świecie.
Badanie cytogenetyczne przeprowadza się także w sytuacjach, gdy zachodzi potrzeba potwierdzenia lub wykluczenia obecności aberracji chromosomowej u płodu. Wyniki przekazywane są rodzicom z pewnością dochodzącą do 100%. Jest to wykorzystywane w ramach badania prenatalnego. Do najczęściej diagnozowanych aberracji chromosomowych należą:
- zespół Downa (trisomia 21);
- zespół Edwardsa (trisomia 18);
- zespół Patau (trisomia 13);
- zespół Warkany’ego (trisomia 8);
- zespół XXX;
- zespół XYY.
Jest ich jednak znacznie więcej. Różnią się obrazem klinicznym i rokowaniami.
Badanie cytogenetyczne – przeciwwskazania
Badania cytogenetyczne są całkowicie bezpieczne, dlatego nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania. Jedynie w przypadku badania płodu pojawiają się przeciwwskazania związane z przebiegiem ciąży, jako że pobranie materiału genetycznego płodu przebiega w sposób inwazyjny. Wówczas przeciwwskazaniami są:
- wysokie ryzyko poronienia;
- krwawienia z dróg rodnych;
- silne bóle podbrzusza.
Badanie cytogenetyczne płodu wykonywane jest tylko w przypadku konkretnych wskazań medycznych.
Polecane produkty:
|
Spirulina w proszku 100% naturalna
Spirulina w proszku wykorzystywana jest najczęściej do wykonywania odżywczych i oczyszczających maseczek wpływając m.in. na poprawę wyglądu skóry. Dostarcza niezbędne witaminy, minerały i inne składniki niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu.. Zobacz więcej... |
|
Spirulina w tabletkach 100% naturalna
Spirulina zawiera wysokiej jakości naturalne witaminy i minerały. Jej skład to m.in. biotyna, kwas foliowy, beta-karoten, witamina D, witamina E oraz wiele innych witamin. To również źródło niezbędnych minerałów jak magnez, cynk, wapń, żelazo.. Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Pietrzak A., Testy genetyczne w praktyce gastroenterologicznej, Gastroenterologia Kliniczna, 3/2016.
- Jorde L., Carey J., Bamshad M., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Urban&Partner, Wrocław 2013.
- Huć T., Sapierzyński R., Rygler J., Pieńkowska-Grela B., Diagnostyka cytogenetyczna – kliniczne zastosowanie w medycynie weterynaryjnej, Życie Weterynaryjne, 90/2015.
