Zespół Downa to jedna z najczęstszych aberracji chromosomowych wywołana trisomią autosomalną 21 pary chromosomów. Stanowi grupę objawów klinicznych i cech morfologicznych wynikających z obecności dodatkowej informacji genetycznej zawartej w chromosomie 21. Nie jest to choroba, a pacjenci mogą prowadzić normalny tryb życia oraz zakładać swoje rodziny (w zależności od stopnia ciężkości zespołu).
Zespół Downa – przyczyny
W zależności od przyczyn wyróżniamy następujące rodzaje zespołu Downa:
- trisomia prosta – około 90-95% przypadków. Charakteryzuje się dodatkowym chromosomem występującym we wszystkich komórkach organizmu. Do jej powstania dochodzi w momencie wytwarzania się gamety. Aberracja ta jest niedziedziczna;
- trisomia translokacyjna – około 5-6% przypadków. Polega na przeniesieniu ramienia jednego z trzech chromosomów 21 na chromosom akrocentryczny (zwykle pary 14 lub 22);
- mozaicyzm – maksymalnie 2% przypadków. Polega na występowaniu w jednym organizmie kilku linii komórkowych z prawidłową liczbą chromosomów oraz z dodatkowym chromosomem 21.
Wciąż nie wiadomo jednak, dlaczego u niektórych płodów dochodzi do takich zmian chromosomalnych. Udało się wyszczególnić natomiast czynniki ryzyka, wśród których najistotniejsze są:
- wiek matki powyżej 45 roku życia (ryzyko wynosi 1:17);
- wiek ojca powyżej 55 roku życia;
Częstość występowania zespołu Downa szacuje się jako 1 na 800-1000 żywych urodzeń.
Zespół Downa – objawy
Zespół Downa ma bardzo charakterystyczny obraz kliniczny, dlatego już na podstawie samej obserwacji objawów można ustalić rozpoznanie. Typowe objawy to:
- obniżone napięcie mięśniowe (tzw. hipotonia);
- słabsza reakcja na bodźce;
- mikrocefalia;
- spłaszczenie potylicy;
- okrągła i płaska twarz;
- plamki Brushfielda na tęczówkach oczu;
- zmarszczki nakątne, czyli pionowe fałdy skóry w wewnętrznych kącikach oczu;
- bruzdowaty język;
- miękka i luźna skóra;
- krótki nos z zapadniętą nasadą;
- krótkie dłonie z krótkimi palcami;
- skóra marmurkowata.
Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiego do średniego opóźnienia umysłowego. Zaburzenia rozwojowe objawiają się przeważnie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje ciężkie lub głębokie opóźnienie umysłowe. Należy mieć na uwadze, że u osób z zespołem Downa istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu sennego i chorób tarczycy. Co ciekawe, takie osoby z reguły są bardziej rozwinięte pod względem emocjonalnym – intensywnie przeżywają wiele sytuacji, są otwarte, czułe, empatyczne i przywiązane do innych, dlatego wyjątkowo łatwo je zranić nieodpowiednim postępowaniem.
Zespół Downa – diagnostyka
Zespół Downa można stwierdzić już na etapie życia płodowego, wykonując USG połówkowe. Po urodzeniu dziecka można wykonać natomiast badanie kariotypu (kompletnego zestawu chromosomów komórki). Komórki hodowane są z próbki krwi i oceniane pod kątem obecności dodatkowej kopii 21. chromosomu. Zwykle jednak po narodzinach dziecka objawy zespołu Downa są na tyle widoczne, że może on być rzeczywiście stwierdzony wyłącznie na podstawie obrazu klinicznego.
Zespół Downa – leczenie
Nie ma sposobów na całkowite wyleczenie zespołu Downa, dlatego stosuje się metody objawowe, które stanowią profilaktykę powikłań i pozwalają na zdobycie przez pacjenta samodzielności i maksymalnej możliwej sprawności. Skoro rozwój dzieci z zespołem Downa jest opóźniony, należy go wspomóc i przyspieszyć za pomocą fizjoterapii. Rodzice i terapeuci powinni pamiętać, że interwencja w rozwój powinna mieć miejsce jak najwcześniej, najlepiej rozpocząć ją zaraz po urodzeniu dziecka, a nie później niż do 3. roku życia. Rehabilitacja ruchowa prowadzona jest przez wiele lat, zwłaszcza w związku z hipotonią, będącą stałym objawem zespołu Downa.
Istotne jest, aby rodzice traktowali swoje dziecko z zespołem Downa jak zdrowe. Obejmuje to m.in. prowadzenie zwykłych, codziennych rozmów, posyłanie dziecka do szkoły ze zdrowymi rówieśnikami oraz zachęcanie do pomocy przy domowych obowiązkach. W razie konieczności poleca się rodzinne terapie u psychologa.
Polecane produkty:
|
Omega 3 - czysty olej z Pachnotki zwyczajnej
Olej omega 3 to 100% naturalny produkt pozyskiwany z rośliny o nazwie Pachnotka zwyczajna (Perilla frutescens). Uzupełnia codzienną dietę m.in. w mikroelementy, witaminę E, ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Kieżel E., Kobus G., Bachórzewska-Gajewska H., Śmiertelność w zespole Downa, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku – Repozytorium, 2020.
- Barczykowska E., Jaworska J., Kurylak A., Ocena społecznego funkcjonowania dzieci z zespołem Downa, Problemy Pielęgniarstwa, 4/2011.
- Sadowska L., Mysłek-Prucnal M., Choińska A., Mazur A., Diagnostyka i terapia dzieci z zespołem Downa w świetle badań własnych i przeglądu literatury przedmiotu, Wydawnictwo UR, 2008.
- Rożnowska K., Dziecko z zespołem Downa – jaka to musi być miłość, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007.
