Zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18) to rzadkie schorzenie występujące u 1 na 8000 urodzeń, przy czym aż 95% przypadków wiąże się z poronieniami samoistnymi lub martwymi urodzeniami. Dzieci z tą wadą genetyczną rzadko przeżywają okres postnatalny – większość umiera bardzo wcześnie. Przyczyny zespołu nie są znane.
Zespół Edwardsa – przyczyny
Zespół Edwardsa to bardzo poważna wada wrodzona. U takiego dziecka w każdej komórce występują nie dwa, lecz trzy egzemplarze chromosomu 18. Bezpośrednią przyczyną tego zjawiska jest nierozdzielenie się chromosomów homologicznych w mejozie matczynej (w 95% przypadków), rzadziej zaś – nondysjunkcja w mejozie ojcowskiej (w 5% przypadków) lub nosicielstwo translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców. Zespół Edwardsa nie jest dziedziczny, rozwija się wskutek spontanicznych mutacji, na które często nie mamy wpływu i których przyczyny wystąpienia nie zostały poznane. Udowodnionym czynnikiem ryzyka jest jednak wysoki wiek matki w momencie zajścia w ciążę.
Zespół Edwardsa – objawy i rokowania
Żywo urodzone dzieci z zespołem Edwardsa mają w chwili urodzenia niską wagę, są bardzo podatne na choroby i umierają najczęściej w ciągu pierwszego roku życia. Występuje u nich głęboka niepełnosprawność intelektualna, natomiast u mniej więcej 9 na 10 dzieci pojawia się także poważna wrodzona wada serca. Inne charakterystyczne dla zespołu Edwardsa objawy:
- wady przedniej ściany brzucha;
- wrodzone zarośnięcie przełyku;
- mała twarz przy dużej czaszce;
- nadmierne owłosienie czoła i pleców;
- wąskie szpary powiekowe;
- wydatna potylica;
- brak kości promieniowej;
- wnętrostwo u chłopców;
- małe usta;
- nisko osadzone i nieprawidłowo uformowane uszy;
- skrócenie mostka;
- przykurcz dłoni.
W okresie noworodkowym dziecko słabo ssie, w związku z czym wymaga zastosowania karmienia przez sondę nosowo-żołądkową. Nawet przy odpowiedniej podaży kalorii, przeważnie dzieci te nie wykazują przyrostu masy ciała. Po początkowej hipotonii dochodzi do rozwoju hipertonii.
Diagnostyka zespołu Edwardsa
Rozpoznanie zespołu Edwardsa przeprowadza się na podstawie 48-godzinnej hodowli limfocytów w laboratorium cytogenetycznym. FISH, której wykonanie zabiera jeden dzień, może dostarczyć wyników szybciej. To istotne w przypadkach, gdy dziecko nie jest stabilne. Mimo tego ostatecznie konieczne jest określenie kariotypu, aby wykluczyć translokację. Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa w kolejnej ciąży wynosi 1% – kobietom ciężarnym zaleca się wykonanie amniopunkcji.
Zespół Edwardsa – leczenie
Nie istnieje możliwość wyleczenia dzieci z zespołem Edwardsa. Gdy dziecko rodzi się martwe, zadaniem lekarzy jest oczyszczenie macicy kobiety i ustabilizowanie jej stanu zdrowia. Przy urodzeniu żywego dziecka z tym zespołem stosuje się wyłącznie metody objawowe, np. karmienie sondą nosowo-żołądkową. Jeśli nie jest to bezwzględnie konieczne, nie wykonuje się żadnych operacji ze względu na krótki czas przeżycia dziecka. W utrzymaniu względnej, możliwej sprawności dziecka stosuje się metody rehabilitacji ruchowej, nie przyczynia się ona jednak do widocznej poprawy stanu zdrowia.
Polecane produkty:
|
Omega 3 - czysty olej z Pachnotki zwyczajnej
Olej omega 3 to 100% naturalny produkt pozyskiwany z rośliny o nazwie Pachnotka zwyczajna (Perilla frutescens). Uzupełnia codzienną dietę m.in. w mikroelementy, witaminę E, ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Bishara N., Clericuzio C., Zespoły dysmorficzne często spotykane w oddziałach intensywnej terapii noworodków, Pediatria po Dyplomie, 1/2009.
- Jarzębińska A., Rozpoznanie u dziecka wady letalnej jako sytuacja zagrożenia i rozwoju wartości dla jego rodziców, Wychowanie w Rodzinie, 1/2016.
- Korf B., Genetyka człowieka – rozwiązywanie problemów medycznych, Wydawnictwo PWN, Warszawa 2003.
