Porfiria

Porfiria jest chorobą genetyczną, która może objawiać się już u noworodków. Do najczęstszych jej objawów należą pęcherze na skórze, nadmierne owłosienie oraz zapalenie spojówek.

Porfiria

Porfiria, a właściwie porfirie należą do grupy chorób, których wspólną cechą są zaburzenia procesu przetwarzania hemoglobiny znajdującej się we krwi. Dokładniej ujmując porfirie polegają na zaburzeniach przebiegu metabolizmu hemu.

Ze względu na przyczyny powstawania porfirii wyróżnia się kilka jej typów. W związku z tym mamy do czynienia z porfirią:

• szpikową (porfiria erytropoetyczna wrodzona, protoporfiria erytropoetyczna);
• wątrobową (porfiria skórna późna).

Porfiria szpikowa

W grupie porfirii szpikowych wyróżnia się odmianę wrodzoną (porphyria erythropoietica congenita), która stanowi rzadki i ciężki przypadek, a także protoporfirię erytropoetyczną (protoporphyria erythropoietica).

1. Porfiria erytropoetyczna wrodzona.

W przypadku tego rodzaju porfirii, w wyniku dużej wrażliwości na światło dochodzi do powstawania pęcherzy (często krwotocznych), które ustępują z pozostawieniem blizny. Zmiany skórne często dotyczą twarzy, małżowin usznych oraz rąk. W wyniku powstawania zniekształceń blizn może nastąpić wywinięcie powieki z jednoczesnym zapaleniem rogówki lub spojówki. W sytuacji kiedy zmiany są przewlekłe mogą pojawiać się twardzinopodobne zmiany skórne, szczególnie w obszarach kończyn oraz twarzy.

Dość specyficzne jest czerwonawe zabarwienie zębów, a także zniekształcenia kostne, które pojawiają się na skutek odkładania się porfiryn.

2. Porfiria erytropoetyczna.

Występuje częściej niż porfiria erytropoetyczna wrodzona. Objawy skórne przybierają różny charakter i uwidaczniają się zwykle po pierwszej ekspozycji skóry na działanie słońca. Zmiany występują w postaci pęcherzy, które niekiedy posiadają wgłębienia w środkowej części. Wykwity skórne ustępują z pozostawieniem blizny. Warto zaznaczyć, że w przebiegu porfirii erytropoetycznej dochodzi do silnej nadwrażliwości na światło słoneczne, szczególnie na promieniowanie UVA. Przebieg choroby jest z reguły łagodny. Warto podkreślić, że w niektórych przypadkach mogą pojawić się zmiany wątrobowe, które prowadzić mogą nawet do marskości.

W leczeniu porfirii szpikowych wykorzystuje się beta-karoten, który chroni skórę przed działaniem promieni UVA. Efekty terapii widoczne są po dłuższym stosowaniu, sięgającym nawet kilku miesięcy.

Porfiria wątrobowa

To grupa chorób, która powiązana jest z zaburzeniem metabolizmu porfiryn w wątrobie. Warto podkreślić, że porfirie wątrobowe występują częściej niż szpikowe. Jej główną odmianą jest porfiria skórna późna.

1. Porfiria skórna późna.

Porfiria skórna późna wyróżnia odmianę genetyczną, autosomalną dominującą oraz nabytą. W przypadku odmiany nabytej przyczyną choroby jest uszkodzenie wątroby, w wyniku stosowania leków hepatotoksycznych (barbituranów, leków psychotropowych, estrogenów, sulfonamidów) oraz alkoholu.

Choroba zwykle dotyczy osób w średnim i podeszłym wieku, a więc między 40 a 70 rokiem życia. Cechą charakterystyczną są występujące pęcherze w obszarach, które wcześniej uległy urazom mechanicznym. Dodatkowo w miejscach tych mogą wystąpić przebarwienia lub odbarwienia skóry.

W sytuacjach kiedy zmiany wykazują charakter przewlekły może dochodzić do stwardnienia skóry, co często przypomina twardzinę. Powstawanie tego rodzaju zmian może być uwarunkowane nadmierną produkcją kolagenu przez fibroblasty. Dodatkowo w 25% wszystkich przypadków może wystąpić cukrzyca.

Leczenie porfirii wątrobowej obejmuje podawanie leków przeciwmalarycznych, na skutek których dochodzi do zaostrzenia zmian, po czym następuje znaczna poprawa. Tego rodzaju leczenie może być stosowane wielokrotnie, jednak z wykonywaniem odpowiednich przerw.

W ciężkich przypadkach porfirii wątrobowej stosuje się upusty krwi w ilości 500 ml tygodniowo, a następnie w 2-tygodniowych przerwach do ilości około 4 litrów, aż do momentu kiedy poziom żelaza we krwi zmniejszy się do 50-60 ug/dl. Podczas leczenia zaleca się ochronę skóry przed ekspozycją na słońce oraz przed urazami mechanicznymi.

Bibliografia

1. Jabłońska S., Chorzelski T., Choroby Skóry, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2002.

	Olej z czarnego kminku Olej z czarnego kminku tłoczony na zimno zachowuje wszystkie, cenne substancje m.in. witaminę E oraz niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe. Jego działanie to dokładne nawilżanie, szybsza regeneracja, poprawa wyglądu skóry ... Zobacz więcej...
	Czarnuszka siewna Czarnuszka ma zastosowanie w różnego rodzaju problemach skórnych. Jest wykorzystywana w zwalczaniu trądziku, blizn, zakażeń wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych, alergii, a także suchej skóry, również głowy (np. łupież). Zobacz więcej...